امروزه عوامل زیادی وجود دارد که منجر به «ناهنجاری های جنینی» به هنگام «بارداری» می شوند، یکی از نگرانی های مادران باردار حفظ سلامت فرزند خود است در این مقاله سعی شده است عوامل ناهنجاری های جنینی بررسی شوند و راه های پیشگیری نیز هرچند به اختصار بیان شود.

ناهنجاریهای جنینی به عنوان نقص ساختمانی آشکار در موقع تولد تعریف شده است که  در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شوند. با کنترل بیماریهای واگیر و کاهش شیوع آنها، ناهنجاریهای مادرزادی مورد توجه بیشتری قرار گرفته و این مساله امکان شناسایی زود هنگام و برنامه ریزیهای مناسب جهت بهبود وضعیت بیماران را فراهم آورده است.

در حال حاضر نقایص مادرزادی هنگام تولد مهم ترین علت مرگ و میر نوزادان به خصوص در جوامع توسعه یافته و علت سوم مرگ و میر و ناتوانی در کودکان کشورهای در حال توسعه است .ناهنجاریهای مادر زادی از نظر شدت ناهنجاری به شدید و خفیف تقسیم می شوند. ناهنجاریهای شدید به آن دسته از ناهنجاریها گفته می شود که نیاز به جراحی ترمیمی و مداخلات درمانی دارند مانند شکاف کام ،شکاف لب و فقدان یا نقایص عضوها ناهنجاری های خفیف در اغلب موارد نیاز به جراحی ترمیمی و مداخلات درمانی ندارند مانند گوش چسبیده ، انحراف یک یا چند انگشت . ناهنجاری های خفیف در ۱۵ درصد نوزادان وجود دارد در حالی که ناهنجاری های عمده مادرزادی در دو تا سه درصد نوزادان زنده به دنیا آمده مشاهده می شود و تا پنج سالگی حدود سه درصد دیگر به این مقدار افزوده می شود. تا هیجده سالگی ، در مجموع به حدود هشت درصد می رسد.این اختلالت در حالت کلی عامل یک پنجم مرگ ومیر ها هستند.از هر سه کودک بستری در هرکدام از بخش های بیمارستانی ، یک مورد به علت ناهنجاری ها و اختلات ژنتیکی است.

وضعیت بیماری در ایران

در پژوهشی که در کشور انجام شده است، میزان شیوع ناهنجاری های مادرزادی برابر۱/۹ در هر صد تولد بوده است. ناهنجاری های دستگاه تنا سلی ادراری و کلیه ، ناهنجاری های سیتم عصبی و ناهنجاری های دست ها و پا ها مجموعا حدود ۷۰ درصد از کل موارد را به خود اختصاص داده اند  .بالاترین  میزان شیوع مربوط به ناهنجاری سیستم عصبی با ۴۰ در هر ۱۰ هزار تولد در مقابل ، شیوع ناهنجاری های مادر زادی عضلانی –اسکلتی ، گوارشی ،کروموزمی(اختلال در شکل و یا تعداد کروموزومها) ، چشم و گوش هر کدام کمتر از ۱۰ در هر ۱۰ هزار تولد زنده است.

 در حال حاضر ، در نتیجه پژوهش های آزمایشگاهی روی حیوانات آزمایشگاهی ، اطلاعات فروانی از تاثیر عوامل مختلف محیطی در وقوع ناهنجاریهای مادر زادی به دست آمده است، اما هنوز اطلاعات جامعی در این زمینه در جمعیت های انسانی وجود نداردو به طور کلی حدود ۴۰ تا۶۰ درصداز علل وقوع ناهنجاری های مادر زادی ، ناشناخته است.با این وجود از نظر عوامل موثر ، ناهنجاری های مادر زادی را به سه دسته تقسیم می کنند.

۱-    عوامل ژنتیکی:حداقل یک سوم از ناهنجاری های مادر زادی با علت شناخته، منشاء ژنتیکی دارند . در این زمینه اختلالات کروموزمی ، بخش قابل توجهی از ناهنجاری های مادر زادی را تشکیل می دهند.

۲-    عوامل محیطی: مواجهه مادر با دود سیگار، الکل ، گازهای بیهوشی، جیوه، ویروس سرخچه، پرتوها و برخی از داروها از عوامل ایجاد کننده ناهنجاری های مادر زادی هستند .بالا بودن سن مادر(بالای ۳۵ سال)  در هنگام تولد نوزاد، برخی اختلالات تغذیه ای مانند کمبود اسید فولیک، آهن و بالا بودن مصرف ویتامین A، ابتلای مادر به دیابت و چاقی نیز در سالهای اخیر از عوامل موثر محیطی در وقوع ناهنجاریهای مادر زادی شناخته شده اند.

۳-    عوامل توام ژنتیکی و محیطی:این موضوع به این معنی است که اغلب ناهنجاریهای مادر زادی ماهیت چند فاکتوری دارند.با وجود این ، در حال حاضر امکان  تفکیک نقش هرکدام از عوامل وجود ندارد

نتیجه:

با طراحی مداخلات درست و انجام  اقدامات کنترل و پیشگیری می توان از بروز ناهنجاری های مادر زادی به میزان بالایی جلوگیری نمود از جمله: 

۱-    کاهش وزن قبل از بارداری

۲-    واکسیناسیون سرخچه به خصوص برای سنین  باروری

۳-    تا حد امکان از ابتلا به هرگونه بیماری عفونی در دوره بارداری جلوگیری شود

۴-    از انجام رادیو گرافی غیر ضروری برای زنان حامله پرهیز شود

۵-    داروهای غیر ضروری ، مصرف الکل و سیگار کشیدن به خصوص در دوران حاملگی ممنوع است.

۶-     از مواجهه با مواد شیمیایی در دوره بارداری و سه ماه قبل آن پرهیز شود

۷-    در خانواده های دارای کودک ناهنجار قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام شود.

۸-    مصرف اسید فولیک از سه ماه قبل از بارداری با توجه به نقش آن در پیشگیری از بروز مشکلات طناب عصبی